基因测序下一站：描绘所有人种遗传多样性
“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治
科技日报北京4月21日电 (记者刘霞)一个国际科学家同盟在20日出书的《自然》杂志上揭晓论文称，十多家研究机构正在互助开展“人类泛基因组项目”，该项目旨在确立一个席卷全球各人种遗传多样性的参考基因组。研究职员示意，“这是人类遗传学的未来”，有望应用于疾病预防与治疗等多领域。
2014年撞地球的，原来是这颗星际流星
近日，西拉杰在《美国科学人》杂志中发表长文阐述了他与勒布研究该流星的详细过程，他在文中将其称作“马努斯岛流星”。2019年4月，西拉杰与“马努斯岛流星”邂逅于美国国家航空航天局(NASA)的近地天体研究中心数据库(CNEOS)中，其编号为“CNEOS 2014-01-08”。
这项事情由美国国家人类基因组研究所和国立卫生研究院团结资助。论文合著者、美国西雅图华盛顿大学医学院基因组科学教授艾文·艾希勒说：“我们的目的是网络、组织和接见人类存在的所有遗传变异，包罗大的、小的、常见的和罕有的变异。”
研究职员注释称，人类基因组由31亿个DNA分子组成，从总体上来看，人类的基因组异常相似，但基因组DNA序列的细小差异在决议每个个体的怪异征(包罗罹患某些疾病的风险等方面)施展主要作用。参考基因组能通过绘制基因和基因组其他元素的位置来辅助形貌这些差异。此外，科学家们也可以行使参考基因组识别新基因、已知基因的变体和其他功效组成因素。
今年早些时刻，包罗艾希勒在内的多名科学家宣布，经由长达20年的起劲，他们确立了一个代表人类基因组完整图谱的参考基因组。但这个参考基因组由约莫20小我私人的DNA序列合成，而且其中大部门序列来自单个个体，因此并不能反映天下人口的多样性。事实上，现有对人类基因组开展的大多数研究都基于拥有欧洲血统个体的样本。
“人类泛基因组项目”则试图通过确立代表来自天下各地数百人的完整参考基因组来解决这一问题。该项目的早期目的是，在未来5年内，行使来自差异人群的350个个体的基因组信息确立出参考基因组，最终对数千个基因组举行测序，以尽可能多地获取人类的遗传多样性。为此，研究团队将使用“长读”测序方式，端到端无误地绘制整个基因组。耐久目的是，有朝一日，任何人都能前往医院，对自己的DNA举行测序。然后，医生可将患者的测序效果与参考泛基因组举行对照，以确定患者的基因类型，从而提供有关其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遗传风险的信息。
不外，艾希勒忠告说，这类检测可能需要数年时间才气用于疾病治疗等领域，“我们才刚刚最先，但我们真的信托这是人类遗传学的未来”。
【编辑:陈文韬】